Dalla continuazione degli studi di Lejeune si aprono nuove speranze: "Guarire la trisomia 21 aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica. E’ una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna”.
C’è una giovane ricercatrice di Viserba nel team di medici e scienziati dell’Università di Bologna impegnati alla ricerca sulla sindrome di Down in vista di un possibile trattamento. Si chiama Elena Cicchini, si è laureata nel dicembre del 2015 in Biotecnologie Mediche e collabora stabilmente allo studio con le sue competenze di biologia molecolare e computazionale.
Sintetizziamo in che consiste la ricerca, di cui si è parlato venerdì sera in un incontro alla Sala Edimar della Parrocchia di San Vicinio a Viserba, a conclusione di un video sulla straordinaria vita del medico e genetista francese Jérôme Lejeune, scopritore nel 1959 della causa della sindrome, la “trisomia 21”, ossia una mutazione genetica che comporta la presenza di un “cromosoma 21” in tre copie, invece delle normali due, nelle cellule delle persone con sindrome di Down.
Il professor Strippoli, alla guida del Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) dell’Università di Bologna, ha pubblicato un anno fa in una rivista scientifica insieme ad altri 10 colleghi una importante scoperta in cui la Cicchini, che firma in seconda posizione l’articolo, ha avuto un ruolo rilevante: l’individuazione di una ristretta regione (meno di un millesimo) del cromosoma 21 umano come “regione critica” responsabile della sindrome e soprattutto della disabilità intellettiva che le si associa.
Elena Cicchini
Giunto a questa svolta, il progetto di ricerca sta proseguendo decisamente con un programma già tracciato che inizierà nei prossimi mesi. In sintesi: analisi dettagliata della “regione critica”, nella quale non sono presenti geni già noti, per identificare nuovi geni del cromosoma 21; ampliamento della “banca dati biologica” per identificare specifiche alterazioni del metabolismo associandole a determinati geni della “regione critica”; studi su colture cellulari, per verificare gli effetti di determinate vitamine ed enzimi. Gli studi di Lejeune, infatti, indicavano con chiarezza che la sindrome di Down comporta una lesione del metabolismo responsabile di una errata sintesi dei neurotrasmettitori, di qui la disabilità intellettiva, in diverse forme e gradi.
Il professor Strippoli ha ricordato venerdì a Rimini le parole di Lejeune, per spiegare che la ricerca potrebbe arrivare alla quadratura del cerchio: “La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla. E’ una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica”.
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